Предимплантационная генетическая диагностика – подведем итог

Что это такое?
PGD – это диагностический метод, который в привязке к программе ЭКО (IVF) позволяет определять отдельные генетические свойства эмбрионов до переноса в матку.

Как метод работает?
Эмбрион трехдневного возраста уже состоит из множества клеток. Клетки на данной стадии еще никоим образом не специализированы и каждая из них несет в себе полную генетическую информацию. Из эмбриона можно извлечь 1 или 2 клетки и выполнить на них генетический анализ. Такую процедуру зародыши в большинстве случаев переживают без каких-либо последствий и продолжают нормально развиваться.

С чем метод не справляется
Предимплантационная генетическая диагностика не может гарантировать выбор эмбриона абсолютно без дефекта. Это обусловлено принципом метода, когда можно исследовать только определенный спектр отклонений, которые наиболее опасны для конкретной семейной пары. Точно так же, метод не может гарантировать успех программы ЭКО (IVF), то есть имплантацию эмбриона после переноса в матку и начало беременности. Метод не может гарантировать рождение здорового ребенка. Все это зависит от большого количества других факторов.

Для чего это нужно?
Предимплантационная генетическая диагностика позволяет, в первую очередь, обнаружить ряд серьезных отклонений в количестве хромосом (хромосомном наборе), которые мешают правильному развитию эмбриона. Кроме того, с помощью метода мы можем обнаружить в генетическом заряде эмбриона некоторые конкретные наследственные заболевания или отклонения в структуре хромосом. Прогресс не останавливается, наука непрерывно движется вперед, число дефектов, подлежащих обнаружению, постоянно возрастает. Шансы на успех программы ЭКО (IVF) мы обеспечиваем благодаря тому, что эмбрионы, которые на основании результатов проведенных анализов оказались дефектными, исключаются из трансплантации. Без метода PGD мы бы такой информацией не располагали и часто переносили в матку такие эмбрионы, которые не могут положить начало нормальной беременности

Если исследовать хромосомы, которые наиболее часто являются причиной невынашивания беременности и врожденных аномалий (X,Y, 22, 21,18, 16, 15, 13), то оказывается, что значительная часть эмбрионов у пациентов, прошедших циклы IVF или ICSI, являются анеуплоидными по этим хромосомам.

Так как большинство анеуплоидных (наследование неправильного количества хромосом эмбрионом) эмбрионов не выживут или проявятся во врожденных аномалиях, PGD на наличие анеуплоидий и отбор эмбрионов с нормальным числом хромосом для дальнейшей пересадки имеет такие основные преимущества:

- увеличивает количество имплантаций и беременностей;

- уменьшает количество абортов;

- уменьшает вероятность рождения детей с известными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна.

Кому следует подумать о проведении PGD?

Любой паре, проходящей циклы IVF с повышенным риском проявления анеуплоидий. Основные показания на PGD:

1. женщины, старше 40 лет

2. случаи мужского бесплодия, при подтвержденных анеуплоидиях в сперматозоидах

3. повторяющиеся самоаборты

4. множественные неудачные попытки IVF

5. определение пола, в том числе и при наличии сцепленных с полом заболеваний

6. хромосомные транслокации у одного из родителей

Хромосомные транслокации – это наличие хромосомных перестроек в геноме человека. При делении клеток в эмбрионе хромосомные транслокации становятся причиной высокого уровня анеуплоидий, чаще всего по хромосомам, вовлеченных в транслокацию. Поэтому, при наличии хромосомной транслокации у одного из родителей, рекомендуется проведение PGD для отбора нормальных или сбалансированных по транслокации эмбрионов.

Необходимо отметить, что PGD имеет и свои минусы. Некоторые нормальные эмбрионы могут быть приняты за анеуплоидные и не перенесены; реже, некоторые анеуплоидные эмбрионы могут быть приняты за нормальные и перенесены. Иногда невозможно проведение анализа по техническим или другим причинам. Также, после биопсии, эмбрион может быть травмирован и остановить свое развитие. Случаи установления ошибочного диагноза также кроются и в самой природе эмбриона. Из-за ошибок раннего деления, не все бластомеры могут иметь идентичный набор хромосом, что приводит к неверным результатам анализа.

http://www.ivf.com.ua/rus...._9.html

Соответственно международным принятым рекомендациям проведение ПГД возможно семейным парам с привычным невынашиванием, так как генетическая патология эмбриона является одной из самых частых причин спонтанного прерывания беременности. Хотя, разумеется, нельзя забывать о том, что невынашивание беременности является сложной комплексной проблемой, обусловленной также и иммунными, гормональными, анатомическими, инфекционными и др. факторами

и другие вопросы-ответ ы
http://www.rian.ru/online/20070215/60801579.html

Так вопрос я даже не ставила бы... проверяют уже ,когда есть проблемы с невынашиваемостью. Или перед процедурой Эко ( я поражаюсь,что вас не послали,может послали и ты не помнишь??)

Ктототут, в любом случае я бы заказала очередь к генетику и попросила бы у врача направление на кариотип себя и мужа ( что я и сделала)

Ктототут:

это генетически заложено т.е клеточки как поделятся ,так и будет не влияет на это окружающая среда ну на сколько я помню генетику

Ктототут:

наверное,риск деления клеточек неправильно растет с возрастом. я не говорю про деление,я говорю про кариотип ,который есть уже у меня или у вас. если у меня 46 хромозом,я и умру с ними ) ничего не меняется

Ктототут:

Quote

Что-то мне подсказывает, что я не хочу умирать с хромосомами!
(шутка)

усе мы там будем!
а ты хочешь БЕЗ??

Ктототут:

хмммм и что это за зверь такой - отсутствие Y пойду копать интернет

Y хромосома :

Сведения о генах, находящихся в Y-хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них – развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

http://www.krugosvet.ru/articles/65/1006528/1006528a6.htm про генетику,очень классно написано